Le syndrome de Prader-Willi : diagnostic clinique, paraclinique et thérapeutique de l’adulte jeune à propos d’un cas.

Michel KONAN, Evelyne LASME, Yves BINAN, Soualiho DOSSO, Ubrich ACKO, Darius BITA, Rokia OUATTARA, Fanta KABA, Hilaire ADOM, Toussaint TOUTOU

Résumé


Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare sans
prédominance de sexe dont la prévalence est estimée à 1/25000 naissance.
Il se caractérise par un déficit hypothalamo-hypophysaire et est marqué
par une hypotonie néonatale sévère, une hyperphagie d’installation
précoce, un hypogonadisme, un retard mental et une obésité morbide se
compliquant parfois de diabète.
Nous avions rapporté un cas de syndrome de Prader-Willi d’un adulte
jeune qui s’est compliqué d’un diabète de type 2.
Il s’agissait d’une patiente de 20 ans qui avait été admise pour une
hyperglycémie permanente découverte à l’occasion d’un bilan
d’aménorrhée primaire.
La suspicion diagnostique a été faite à partir de l’anamnèse qui a révélé
une enfance marquée par une hypotonie néonatale, une hyperphagie et une
obésité précoce. L’examen physique avait objectivé le syndrome
dysmorphique caractéristique du SPW.
La confirmation a été faite par des gènes de la région 15q11q13 qui ont
montré l’absence de l’allèle non méthylée d’origine paternelle concluant
à un déficit d’empreinte, sans micro délétion du centre de l’empreinte.
Un diabète est découvert dans 20 à 25% des cas dans le SPW avec un âge
d’apparition autour de 20 ans. C’est un diabète de cause multifactorielle
dont la prise en charge a bénéficié des progrès récents dans la
compréhension de la physiopathologie du SPW.
Mots clés : Syndrome Prader-Willi, Diabète, Obésité, Allèle, Délétion.

 


Texte intégral :

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