Particularités diagnostiques du syndrome de FAHR en milieu hospitalier africain : expérience du Service de Médecine Interne / Endocrinologie-Diabétologie Nutrition du Centre Hospitalier National de Pikine

Résumé

Introduction : Le syndrome de Fahr (SF) est défini radiologiquement par la présence de calcifications non artériosclérotiques, bilatérales et symétriques localisées aux noyaux gris centraux (NGC). Il s’agit d’une entité rare, caractérisée souvent par son polymorphisme clinique et son association fréquente avec les dysparathyroïdies.
L’objectif de notre travail était d’évaluer les circonstances diagnostiques et les facteurs étiologiques associés au SF dans notre
pratique.
Méthodologie : Nous avons mené une étude transversale  escriptive
sur une période d’un an allant du 1 er juillet 2021 et 1 er juillet 2022 au service de Médecine Interne/Endocrinologie, Diabétologie, Nutrition du Centre Hospitalier National de Pikine. Tous les dossiers de patients ayant un SF documenté avec un  examen d’imagerie (TDM ou IRM cérébrales) et ayant bénéficié d’un bilan phosphocalcique ont été retenus. Pour tous les dossiers inclus, nous avons recueilli les données socio démographiques, les facteurs étiologiques du SF ainsi que les circonstances de découverte.
Résultats : Quinze dossiers de patients suivis pour SF ont été colligés.
Quatorze dossiers de patients ont été retenus. La moyenne d’âge était de 51 ans et le sex ratio de 0,55. Le SF était de découverte fortuite chez tous les patients. Les indications de l’imagerie cérébrale étaient des convulsions généralisées (5 patients), un déficit moteur hémicorporel (4 patients), un coma fébrile (2 patients), des céphalées chroniques (2 patients) et une dysarthrie (1 patient). Les signes associés au tableau neurologique étaient des manifestations d’hypocalcémie chronique (5 patients), l’Ostéodystrophie Héréditaire d'Albright (OHA) et un retard de développement psychomoteur (1 patient). Les calcifications étaient bilatérales et symétriques de siège lenticulaire chez 8 patients, caudé chez 2 patients, et lenticulo-caudé chez 1 patient. Les calcifications étaient plus diffuses chez 3 patients intéressant les noyaux caudés, lenticulaires, thalamiques et s’étendant au cervelet chez 3 patients. Le bilan phosphocalcique objectivait une hypocalcémie associée à une hyperphosphorémie chez 9 patients et
était normal chez les autres. L’étiologie du SF était une hypoparathyroïdie secondaire à une thyroïdectomie chez 3 patients,
une hypoparathyroïdie primitive chez 2 malades, une hyperparathyroïdie secondaire à un déficit en vitamine D chez deux
malades, une tuberculose encéphalique chez deux patients et une pseudo hyperparathyroïdie chez un patient de 12 ans. Chez les patients présentant une dysparathyroïdie, le délai entre le début des
symptômes ou la date de la thyroïdectomie et le diagnostic, variait entre 1 an et 14 ans et c’est le SF qui a permis le diagnostic. Aucune étiologie n’a été retenue chez 4 patients ; une hypoparathyroïdie primaire et une hyperparathyroïdie secondaire étaient évoquées chez 2 patients pour qui le dosage de la parathormone n’a pas été effectué.
Conclusion : Dans notre étude, le SF est la circonstance de découverte des dysparathyroïdies qui en représentent les principales causes. Ceci s’explique par le retard diagnostique de ces affections. Les difficultés d’accès à certaines explorations telles que le dosage de la parathormone et de la vitamine D, qui sont des examens clés dans la recherche des causes de dyscalcémies  expliquent l’absence d’étiologies exactes dans certains cas.
Mots-clés : Syndrome de FAHR - calcifications noyaux gris centraux - hypoparathyroïdie - hyperparathyroïdie secondaire.